1. Klinische Studie zur Verwendung des Medikaments Dantrolen-Natrium
An der Studie haben in den USA 19 Patienten teilgenommen, die die 6-monatige Pflichtphase abgeschlossen haben.
Viele von ihnen haben sich entschlossen, das Medikament weitere 18 Monate einzunehmen.
Die Ergebnisse dieser offenen Studie finden Sie unter dem Link: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2020.10.07.20208694v1
Obwohl die Studie klein war, konnte man bei einigen Patienten eine positive Tendenz (leichte Verbesserung) im Hinblick auf Diabetes, Sehschärfe als auch Gehirnfunktionen feststellen.
Es ist jedoch notwendig, an einem Dantrolen der zweiten Generation zu arbeiten, damit es als Regulator für das Endoplasmatische Retikulum eingesetzt werden kann.
Um Dantrolen wirksamer zu machen – besonders bei Patienten mit schweren Manifestationen – müsste die Dosis erhöht werden.
Dabei kann es jedoch zu Leberschäden als Nebenwirkung kommen. Deswegen soll Dantrolen zu jetzigem Zeitpunkt bei Patienten mit leichteren Symptomen eingesetzt und seine Wirkung hier weiterhin untersucht werden.
2. Arbeit an einem anderen Medikament
Es wird gleichzeitig an einem neuartigen Medikament gearbeitet, dass das Endoplasmatische Retikulum stabilisieren soll.
Dabei konzentriert man sich auf die Entwicklung von AMX0035 des Pharmaunternehmens Amylyx in Cambridge (USA), das in klinischen Studien bei Patienten mit ALS ein Erfolg war.
Die präklinischen Daten der unter Verwendung von induzierten pluripotenten Stammzellen (iPSCs) abgeleiteten Gehirnzellen des Wolfram-Syndroms waren ebenfalls positiv.
Zurzeit wird deswegen eine multizentrische internationale Studie mit AMX0035 für die Behandlung von Wolfram-Syndrom angestrebt.
3. Regenerative Gentherapie
Auch auf dem Gebiet der regenerativen Gentherapie wird weiter gearbeitet.
Man hat versucht, Diabetes, Sehschärfe und Gehirnfunktionen mit einem sicheren Virus zu verbessern, das das gesunde Wolfram-Gen (WFS1) und einen regenerativen Faktor namens MANF in einem Nagetiermodell des Wolfram-Syndroms exprimiert.
Die Ergebnisse waren sehr ermutigend.
Kürzlich wurden dazu zwei Artikel veröffentlicht, zum Nachlesen unter:
https://www.nature.com/articles/s41374-020-0436-1 (veröffentlicht 04.05.2020)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7233417/ (veröffentlicht 22.10.2020)
4. Gentherapie (Base Editing)
Parallel versucht man in Zusammenarbeit mit dem Team von Dr. David Liu an der Harvard University / Broad Institute und den Teams von Dr. Catherine Verfaillie und Dr. Lieve Moons von der Katholieke Universiteit Leuven (Belgien) eine neuartige Gentherapie namens Base Editing zu entwickeln.
Diese Technologie verwendet einige Komponenten aus CRISPR-Systemen zusammen mit anderen Enzymen, um das abnormale WFS1-Gen durch das gesunde WFS1-Gen zu ersetzen.
Diese Arbeit befindet sich in einem frühen präklinischen Stadium und wird derzeit auf der Ebene der Stammzellen (iPSCs) durchgeführt. Die ersten präklinischen Daten sind jedoch ermutigend.
5. Errichtung einer Genetikklinik in den USA
Am Center for Advanced Medicine des Washington University Medical Center in St. Louis in den USA wurde von Dr. F. Urano eine neue Genetikklinik eingerichtet.
Man bietet dort genetische Bewertungen, Aufklärung und Beratung für Patienten und Familienmitglieder sowie auch personalisierte Managementpläne an, die in Absprache mit anderen Spezialisten des Medizinzentrums basierend auf der Art der festgestellten Genvarianten erarbeitet werden.
Es werden auch internationale Patienten akzeptiert. Kontakt über die e-mail: oder die Telefonnr. (USA): +1-314-747-7300.
Frei übersetzt und redigiert nach: https://thesnowfoundation.org/dr-uranos-march-2021-update/ (zuletzt aktualisiert: 02.03.2021)
