Wolfram-Syndrom

„Wege entstehen dadurch, dass man sie geht.“ /F.Kafka/

Pressemitteilung – New Awareness Day Launched to Raise Global Awareness of Wolfram Syndrome – 1st October 2021

Wir möchten Sie heute auf den ersten weltweiten Tag der Aufklärung über das Wolfram-Syndrom aufmerksam machen, der in Zusammenarbeit der Wolfram-Syndrom-Selbsthilfegruppe für den deutschsprachigen Raum mit anderen Wolfram-Syndrom-Patientenorganisationen auf der ganzen Welt am 1. Oktober 2021...

Forschungsbericht Dr. Fumihiko Urano / März 2021

An der Studie haben in den USA 19 Patienten teilgenommen, die die 6-monatige Pflichtphase abgeschlossen haben. Viele von ihnen haben sich entschlossen, das Medikament weitere 18 Monate einzunehmen. Die Ergebnisse dieser offenen Studie finden Sie unter dem Link:...

Studie mit Liraglutide (GLP1-Agonist)

Ein bereits bekanntes Medikament namens Victoza (Liraglutide), ein GLP1-Agonist (Peptidhormon Glucagon-like Peptide1), das bei Behandlung von Diabetes mellitus Typ 2 eingesetzt wird, hat vielversprechende Ergebnisse bei Verwendung an Tiermodellen mit WSF1-Erkrankung im Hinblick u.a. auf die...

Update zur Natrium-Valproat-Studie

Die europäische Studie mit Natriumvalproat, einem Medikament, das das Fortschreiten der Krankheit stoppen oder mindestens verlangsamen soll, ist nun am Laufen. Nach vielversprechenden Ergebnissen an Tiermodellen wurde die klinische Studie unter der Führung von Prof. Tim Barrett mit Patienten in...

Forschungsbericht von Dr. Urano / März 2018

Eine von 17 der britischen Bevölkerung leidet an einer seltenen Krankheit.  Es gibt über 6.000 seltene Krankheiten, von denen viele lebenslimitierend sind, und fast alle haben keine Heilung.  Das Wolfram-Syndrom ist eine seltene Krankheit (1: 700.000; etwa 100 Menschen in Großbritannien), die...

Entwicklung einer neuen medikamentösen Behandlung für die Neurodegeneration und Diabetes beim Wolfram-Syndrom.

Von  Dr. Tim Barrett, Universität von Birmingham (Großbritannien) Eine von 17 der britischen Bevölkerung leidet an einer seltenen Krankheit.  Es gibt über 6.000 seltene Krankheiten, von denen viele lebenslimitierend sind, und fast alle haben keine Heilung.  Das Wolfram-Syndrom ist eine seltene...

Dantrolen-Studie in den USA

Forscher an der medizinischen Fakultät der Universität St. Louis in St. Louis haben 2017 eine neue klinische Studie gestartet, um die Sicherheit einer medikamentösen Behandlung bei Patienten mit dem seltenen Wolfram-Syndrom zu bewerten. Bisher können Ärzte nur die Symptome der Erkrankung...

Wolfram-Syndrom: Muskelrelaxans könnte bei seltener Diabetesform wirken

St.Louis – Das Muskelrelaxans Dantrolen, das zur Behandlung der malignen Hyper­thermie zugelassen ist, könnte bei einer seltenen, aber verheerenden Form des Diabetes wirksam sein, berichten US-Forscher in den Proceedings of the National Academy of Sciences (2014; doi: 10.1073/pnas.1421055111). Das...

Wolfram-Syndrom

Was ist das Wolfram-Syndrom?

Beim Wolfram-Syndrom (WS) handelt es sich um eine genetische, neurodegenerative Erkrankung mit unterschiedlichem Verlauf. Sie wurde das erste Mal von einem Dr. Wolfram 1938 beschrieben.

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Symptome

Welche Symptome können auftreten?

Eine andere Bezeichnung für die Erkrankung ist DIDMOAD-Syndrom – nach den vier Hauptmerkmalen, die auftreten können: Diabetes Mellitus, Diabetes Insipidus, Optikusatrophie und Taubheit (Deafness).

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Wolfram-Syndrom

Wie häufig tritt es auf?

Statistisch gesehen erkrankt nur ein Mensch unter 500000 Kindern daran, es handelt sich also um eine sehr seltene Erkrankung. Es wurden bisher ca. 30 000 Patienten auf der ganzen Welt registriert.

Wie kann ich feststellen, ob ich an dieser Erkrankung leide?

Diabetes mellitus tritt bei allen Erkrankten durchschnittlich im Alter von zirka fünf Jahren auf. Allerspätestens tritt Diabetes bei Krankheit normalerweise mit 16 Jahren auf. Die Opticusatrophie tritt ebenfalls bei allen Betroffenen im durchschnittlichen Alter von 10 Jahren auf. Spätestens tritt sie im Alter von 19 Jahren auf. Wenn diese Merkmale bei einem jungen Menschen mit zirka 15 Jahren noch nicht aufgetreten sind, ist es unwahrscheinlich, dass er oder sie am Wolfram-Syndrom leidet.

Um vollständige und eindeutige Diagnose zu bekommen, soll molekulargenetische Diagnostik durchgeführt werden.

Wie sind die Aussichten für ein Kind mit Wolfram-Syndrom?

Diabetes mellitus kann mit Insulininjektionen therapiert werden. Die Sehprobleme verschlimmern sich normalerweise, aber nicht immer, oft folgt eine starke Sehbeeinträchtigung acht Jahre nach dem ersten Auftreten von Sehstörungen. Auch im späten Stadium können jedoch die Betroffenen noch Hell und Dunkel unterscheiden und vergrößerte Zahlen und Buchstaben auf Bildschirmen entziffern.

Ungefähr drei Viertel aller Betroffenen erkranken an Diabetes insipidus, und zwei Drittel an Taubheit während der Teenagerzeit. Ungefähr zwei Drittel aller Betroffenen im zweiten Lebensjahrzehnt leiden an Nierenproblemen. Ebenfalls bei zwei Dritteln treten neurologische Komplikationen zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr auf. Es gibt jedoch auch eine Untergruppe von Betroffenen, bei denen die Krankheit milder verläuft und diese zusätzlichen Komplikationen nicht auftreten.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind am Wolfram-Syndrom erkranken wird?

Das Wolfram-Syndrom wird als autosomal-rezessive Krankheit vererbt; das bedeutet, dass beide Eltern eine defekte und eine normale Kopie des Wolfram-Gens in sich tragen. Damit ein Kind erkrankt, muss es zwei defekte Kopien erben, eine von jedem Elternteil. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind betroffen sein wird, liegt bei 25%.

Wird es jemals eine Heilung für das Wolfram-Syndrom geben?

Es gibt bisher keine Heilungsmöglichkeit. Derzeit wird erforscht, welche Fehler im Wolfram-Gen das Syndrom verursachen. Es gibt Forschungsgruppen in den USA, Frankreich, Großbritannien und Japan, die sich alle mit diesem Problem beschäftigen. Zurzeit laufen zwei klinische Studien (jeweils eine amerikanische und eine europäische Studie) zu zwei unterschiedlichen Medikamenten, die entweder den Verlauf der Krankheit stoppen oder verlangsamen könnten. Es wird jedoch noch lange dauern, bis die Ergebnisse der Studien feststehen.
Quelle: http://www.euro-wabb.org/de/information-de/wabb-de/wolfram (zuletzt aktualisiert: Februar 2018)

An wen wende ich mich, um Hilfe zu erhalten?