Eine von 17 der britischen Bevölkerung leidet an einer seltenen Krankheit. Es gibt über 6.000 seltene Krankheiten, von denen viele lebenslimitierend sind, und fast alle haben keine Heilung.
Das Wolfram-Syndrom ist eine seltene Krankheit (1: 700.000; etwa 100 Menschen in Großbritannien), die Diabetes und Blindheit bei Kindern und Jugendlichen verursacht.
Diese Kinder können aufwachsen, um andere Probleme wie Taubheit, Verlust der Kontrolle der Blase, Verlust des Gleichgewichts und manchmal Depressionen zu entwickeln.
Die Krankheit ist lebenslimitierend aufgrund der Schädigung der Gehirnzellen und der Schrumpfung des Gehirns.
Die einzige Möglichkeit, betroffene Menschen zu betreuen, ist die Behandlung der Komplikationen: Es gibt keine Heilung und keine Behandlung, um das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern oder zu verlangsamen.
Das Ziel unseres Forschungsteams ist es, eine Behandlung zu entwickeln, die die Verschlechterung der Krankheit verhindert oder verzögert. Wir glauben, dass eine solche Behandlung den betroffenen Menschen eine längere und bessere Lebensqualität bietet.
Unser Forscherteam an der Universität Birmingham entwickelte ein Zellmodell des Wolfram-Syndroms und suchte nach Medikamenten, die die Krankheit behandeln können. Wir haben eines gefunden: Natriumvalproat, das den Zelltod in unserem Zellmodell von Wolfram reduziert. Natriumvalproat ist ein vielversprechender Kandidat, da es seit Jahrzehnten zur Behandlung von Epilepsie bei Kindern eingesetzt wird. Es ist zur Verwendung bei Epilepsie zugelassen. Wir wissen auch, dass es den Diabetes in einem Mausmodell des Wolfram-Syndroms verbessert. Wie alle Medikamente hat es jedoch Nebenwirkungen. Es sollte nicht bei Menschen mit Lebererkrankungen oder Menschen mit mitochondrialen Störungen, die durch Mutationen im POLG-Gen verursacht werden, verwendet werden. Es darf nicht in der Schwangerschaft verwendet werden. Es kann manchmal Stimmungsschwankungen, Anämie, Übelkeit, gestörte Perioden, Gewichtszunahme und Zittern verursachen. Daher müssen wir seine Sicherheit und Wirksamkeit für Wolfram-Patienten in einer klinischen Studie testen. Wir dürfen es nur Patienten verschreiben, nachdem wir bewiesen haben, dass es sicher ist; und dass es den Krankheitsprozess verlangsamt.
Am 14. Dezember hat der UK Medical Research Council dem britischen Team in Birmingham £ 2 Millionen ($ 2,5Millionen) für die Leitung einer klinischen Studie mit Natriumvalproat bei Kindern und Erwachsenen mit Wolfram-Syndrom zugesprochen. Dies wird die erste randomisierte kontrollierte Studie im Wolfram-Syndrom sein. Ziel der klinischen Studie ist es, zu zeigen, dass Natriumvalproat bei Menschen mit Wolfram-Syndrom sicher und wirksam ist. Wir werden 70 Kinder und Erwachsene mit Wolfram Syndrom zur Teilnahme einladen. Diese werden von 5 europäischen Zentren betreut: Birmingham Erwachsene (Dr. Ben Wright) und Kinder (Dr. Renuka Dias); Almeria (Dr. Gema Esteban Bueno); Paris (Prof. Christophe Orssaud); Montpellier (Prof. Christian Hamel); Lodz (Prof. Wojciech Mlynarski).
Die Studiendauer beträgt 36 Monate. Wir werden überprüfen, ob Valproat für Wolfram sicher und wirksam ist. Wir werden dies tun, indem wir sorgfältig auf irgendwelche Nebenwirkungen achten; und durch sorgfältige Messungen des Sehvermögens, des Hirnvolumens und anderer Merkmale, während der Versuch fortgesetzt wird. Wir wissen bereits, wie schnell sich die Krankheit ohne Behandlung verschlimmert. Diese Studie wird uns eine klare Antwort geben, ob Natriumvalproat den Krankheitsprozess verlangsamt oder nicht.
Wenn die Studie uns zeigt, dass Valproat beim Wolfram-Syndrom sicher ist und das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt, dann wird dies uns den Beweis geben, dass man Valproat Wolfram-Patienten in der Klinik verschreiben kann. Vor allem hoffen wir, dass diese Studie die Qualität und die Lebensdauer von Patienten mit Wolfram-Syndrom verbessern wird.
Von Dr. Tim Barrett, Universität von Birmingham (Großbritannien)
Frei übersetzt nach: http://thesnowfoundation.org/clinical-trials/
(zuletzt aktualisiert: September 2017)
