Der erste weltweite Tag der Aufklärung über das Wolfram-Syndrom
Wir möchten Sie heute auf den ersten weltweiten Tag der Aufklärung über das Wolfram-Syndrom aufmerksam machen, der in Zusammenarbeit der Wolfram-Syndrom-Selbsthilfegruppe für den deutschsprachigen Raum mit anderen Wolfram-Syndrom-Patientenorganisationen auf der ganzen Welt am 1. Oktober 2021 stattfindet.
An diesem Tag wird der 23. Jahrestag der Veröffentlichung des Artikels des verstorbenen Dr. Alan Permutt vom Washington University Hospital in St. Louis (USA) begangen, der als erster das WSf1-Gen identifizieren konnte, das dieses Syndrom verursacht.
Ziel des Tages ist es, medizinisches Fachpersonal aufzuklären und sowohl die medizinische Welt als auch die Öffentlichkeit für das Wolfram-Syndrom (WS) zu sensibilisieren – eine seltene progressive neurodegenerative genetische Erkrankung, von der statistisch nur 1 von 500.000 Menschen betroffen ist.
Die Kampagne richtet sich an ...
Die Kampagne richtet sich an Organisationen für seltene Krankheiten sowie an Spezialisten für Augenheilkunde, Endokrinologie und Diabetes, Hochschulen und deren globale Organisationen zum Wolfram-Syndrom, da diese wahrscheinlich die ersten sein werden, denen potenzielle Patienten, die von dieser seltenen Erkrankung betroffen sind, begegnen.
Sie erhalten Informationen, auf die sie achten müssen. Wir hoffen, dass durch diese Information und die Sensibilisierung möglich sein wird, die derzeit noch nicht diagnostizierten WS-Betroffene zu identifizieren oder dass dadurch Ärzte die Symptome mit einem Patienten in Verbindung bringen können, den sie noch nicht richtig diagnostizieren konnten.
Eine spezielle Website für den Awareness Day mit Informationen für interessierte Mediziner sowie die Öffentlichkeit wird ebenfalls am 1. Oktober online geschaltet- https://www.globalwsday.org/.
Das Wolfram-Syndrom
Das Wolfram-Syndrom, auch bekannt als DIDMOAD, wird durch vier Hauptmerkmale gekennzeichnet:
- Diabetes Insipidus (Wasserdiabetes mit Auswirkungen auf die Blase),
- Diabetes Mellitus (insulinabhängiger Diabetes),
- Optikusatrophie (Verschlechterung des Sehnervs, die zur vollständigen Erblindung führen kann) und
- Taubheit.
- Neben den Hauptmerkmalen können auch diverse andere Symptome auftreten, unter anderem Gleichgewichtsstörungen, Ataxie, Schluckstörungen, Blasen- und Nierenprobleme oder auch psychische Probleme wie Ticks, Angststörungen und Depressionen.
Da es sich bei Wolfram-Syndrom um eine sehr seltene Erkrankung handelt, ist es sehr schwierig, die nötige Aufmerksamkeit in der Öffentlichkeit zu bekommen, um Spenden zur Unterstützung der Betroffenengemeinschaft zu sammeln.
Durch die Zusammenarbeit aller globalen WS-Organisationen hoffen wir, unseren kollektiven Stimmen ein bisschen mehr Ausdruck verleihen zu können, um Spenden zu sammeln, aber auch Bewusstsein zu schaffen und hoffentlich ein bisschen schneller eine Heilung zu finden.
Es gibt zurzeit keine Heilung für WS, aber die aktuelle Forschung sucht intensiv nach einer Behandlung. Es wird an einigen, meistens universitären Kliniken an Therapien geforscht, die das Fortschreiten des Syndroms verlangsamen oder sogar stoppen sollen. Sie können mithelfen, diese dringend wichtige Arbeit zu unterstützen. Es gibt mehrere Möglichkeiten, wie die Öffentlichkeit uns helfen kann. Allein durch das Teilen von Informationen über uns kann das Verfolgen unserer Social-Media-Seiten einen Einfluss auf die Sensibilisierung haben, die einer Diagnose helfen könnte. Und selbst eine kleine Spende kann auch einen großen Einfluss auf die Arbeit der Forscher und die unterstützende Arbeit der globalen und nationalen WS-Organisationen haben.
Weitere Informationen über Wolfram-Syndrom und die laufende Forschung können Sie auf unserer Webseite finden: www.wolfram-syndrom.de.
Anmerkung des Herausgebers
Die Selbsthilfegruppe für den deutschsprachigen Raum wurde 2018 von den Eltern eines jungen Mädchens gegründet, das vor 14 Jahren mit WS diagnostiziert wurde.
Sie unterstützen Betroffene und ihre Familien und bieten eine Plattform für Informationen und Austausch an.
Bitte besuchen Sie bei Interesse ihre Webseite www.wolfram-syndrom.de oder kontaktieren Sie sie über eine e-mail an: .
